Porfiria Aguda Intermitente: o que é essa doença?

| |

A porfiria aguda intermitente é um tipo de doença rara causada por um defeito na produção de enzimas da hemoglobina, que é responsável pelo transporte de oxigênio no sangue. Este defeito causa o aumento da porfirina, uma substância da hemácia que pode desencadear problemas no sistema nervoso e na pele

E para que você saiba mais sobre essa doença, preparamos este conteúdo especialmente para você. Acompanhe! 

A porfiria aguda intermitente

A porfiria aguda intermitente é um tipo de porfiria que causa sintomas no sistema nervoso e que surge rapidamente, podendo durar entre 1 a 2 semanas, e melhora progressivamente.

É mais comum em mulheres e os sintomas irão surgir em situações específicas, tais como estresse metabólico do organismo, exposição a algumas medicações, uso de álcool, jejum prolongado, dieta com poucas calorias, entre outras.

Em geral, a primeira crise surge em idade de adulto jovem, ou seja, após 20 anos de idade. Crianças e adolescentes não costumam apresentar sintomas de Porfiria Aguda Intermitente.

Sintomas da porfiria aguda intermitente

A maioria dos pacientes que apresentam alteração genética para este tipo de porfiria, não tem sintomas

Porém, os sintomas que podem surgir são:

  • Dor abdominal intensa;
  • Distensão abdominal;
  • Dor no peito, nas pernas ou nas costas;
  • Prisão de ventre ou diarreia;
  • Vômitos;
  • Insônia;
  • Palpitações no coração;
  • Pressão alta;
  • Ansiedade ou agitação;
  • Convulsões;
  • Alterações mentais, como confusão, alucinações, desorientação ou paranoia;
  • Problemas respiratórios;
  • Dor muscular, fraqueza, paralisia ou dormência e formigamento; 
  • Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Alguns indivíduos com crises mais graves podem ter paralisia da musculatura dos membros superiores, inferiores, da deglutição e até mesmo respiratória.

Como é feito o diagnóstico

Além de avaliar os sintomas e o histórico clínico do paciente, o médico deve pedir alguns exames, tais como sangue, fezes e urina. 

No mais, como se tratar de uma doença genética, o médico também pode pedir a realização de um teste genético para confirmar o diagnóstico. 

Como é feito o tratamento 

O tempo de melhora dos sintomas em uma crise é variável. As crises mais leves costumam melhorar mais rápido do que as mais graves com sintomas de paralisia motora. Mas isso depende da resposta do organismo de cada indivíduo e também da rapidez para confirmar o diagnóstico e iniciar o tratamento. 

Por sua vez, o tratamento da porfiria aguda intermitente é feito em internamento e, além da interrupção dos medicamentos que possam estar desencadeando os sintomas, é feita a administração de substâncias para alívio dos sintomas como dor, náuseas e vômitos, alterações dos batimentos do coração e convulsões, bem como administração de soro diretamente na veia para evitar a desidratação e injeções de hemina para diminuir a produção de porfirina. 

Em alguns casos, a hemodiálise pode ser necessária e quanto à alimentação, é recomendado consumir cerca de 300 g de carboidratos por dia.

Possíveis complicações crônicas da porfiria aguda intermitente

Durante uma crise de porfiria aguda intermitente pode ocorrer lesão dos nervos periféricos que são responsáveis pela contração dos músculos e pela percepção da sensibilidade. Assim, quando essa lesão acontece, a recuperação pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos.

Também são descritas como complicações crônicas de porfiria aguda intermitente a doença renal crônica, hipertensão e muito raramente doença hepática.

E agora que você já sabe mais sobre a porfiria aguda intermitente, que tal conferir outros conteúdos sobre saúde, bem-estar e qualidade de vida aqui no nosso blog? Temos sempre muitas novidades, dicas e informações para que você viva melhor. 

 

Anterior

O que é escoliose: saiba como identificar e se tem cura

Exercícios com bola de Pilates para gestantes: porque e como fazer

Próximo

Deixe um comentário